La maladie cardiaque est-elle génétique? | Meilleur magazine santé au Canada

Cette question semble avoir une réponse assez évidente – un problème avec votre cœur, non? Bien que la maladie cardiaque ressemble à une seule affection, elle comprend en fait de nombreuses maladies qui affectent le cœur ou les vaisseaux sanguins. Ces problèmes comprennent généralement les maladies coronariennes, qui peuvent entraîner des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux. En fait, la maladie cardiaque n’est qu’un type de maladie cardiovasculaire, c’est-à-dire toute affection qui affecte le cœur ou les vaisseaux sanguins. Souvent, la «maladie cardiaque» est utilisée de manière interchangeable pour tous les types de maladies cardiovasculaires.

Les problèmes de valvules cardiaques sont d’autres types courants de maladies cardiovasculaires: votre cœur possède quatre valvules qui doivent fonctionner en harmonie pour que le sang circule dans la bonne direction. Des problèmes avec vos valves peuvent entraîner des rythmes cardiaques anormaux où le cœur bat trop lentement, trop vite ou de manière irrégulière.

Chacun de ces types de maladies cardiovasculaires est lié à la capacité du cœur à pomper efficacement le sang dans tout le corps. Bon nombre des plus gros problèmes liés aux maladies cardiaques découlent de l’athérosclérose ou de l’accumulation de plaque le long des parois des artères du cœur, ce qui rend plus difficile la circulation du sang. Si un morceau de cette plaque se détache et qu’un caillot «se coince» au mauvais endroit, cela peut provoquer une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

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Quelle est la fréquence des maladies cardiaques?

Les maladies cardiaques sont très courantes. C’est la deuxième cause de décès au Canada, avec 12 adultes qui meurent chaque heure d’une maladie cardiaque.

La maladie cardiaque est-elle génétique?

Ce n’est pas exactement une question «oui» ou «non», explique Carolyn Yung Ho, directrice médicale du Cardiovascular Genetics Center et professeure agrégée de cardiologie à la Harvard Medical School de Boston. Notre santé cardiaque globale (ou son absence) est une combinaison de gènes et d’habitudes. Vous avez peut-être entendu le vieil adage, «les gènes chargent le pistolet, mais l’environnement appuie sur la détente», ce qui est vrai.

Même les gènes les plus problématiques peuvent rester inactifs chez la plupart des gens si vous accordez la priorité aux habitudes positives.

Une étude de 2016 dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre ont rapporté que les personnes présentant un risque génétique élevé de maladie cardiaque avaient environ le double du risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral. Mais ils pourraient réduire leur risque jusqu’à 46% avec des choix de vie sains, y compris ne pas fumer, faire de l’exercice au moins une fois par semaine, avoir une alimentation équilibrée et maintenir un indice de masse corporelle (IMC) inférieur à 30.

Le matériel génétique que nous héritons de nos parents peut modifier notre risque de maladie de plusieurs manières.

«L’un d’eux est dû à de rares changements génétiques dans les gènes liés à des maladies spécifiques. Si un parent a une maladie, il y a 50 pour cent de chances que chacun de ses enfants hérite de la mutation génétique et soit plus à risque de développer la maladie lui-même », explique le Dr. Ho.

«L’autre moyen est l’impact collectif de nombreux changements génétiques communs qui ont individuellement un petit effet sur la santé cardiaque. Si nous héritons de certains de ces changements courants, notre risque de développer une maladie cardiaque peut augmenter », dit-elle.

Il existe également de nombreuses variantes génétiques communes qui ont un effet cardio-protecteur, et si nous en héritons, dit le Dr Ho, nous risquons moins de développer une maladie cardiaque.

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Maladie cardiaque génétique

Il existe de nombreux types de maladies cardiaques qui peuvent être transmises génétiquement, allant des cardiomyopathies (le muscle cardiaque devient hypertrophié et raide) aux arythmies et autres affections.

Il est important d’identifier votre risque tôt avant de commencer à développer des symptômes qui pourraient potentiellement mettre votre vie en danger. Voici quelques-uns des types les plus courants de maladies cardiaques génétiques.

Cardiomyopathies familiales

Cardiomyopathie hypertrophique familiale

Cette cardiopathie génétique est l’une des deux cardiomyopathies héréditaires les plus courantes. Elle est causée par la mutation de l’un de plusieurs gènes. Jusqu’à présent, les scientifiques ont découvert quatre gènes primaires qui, lorsqu’ils sont mutés, peuvent entraîner une cardiomyopathie hypertrophique familiale, un épaississement d’une partie ou de la totalité du muscle cardiaque. Le cœur doit travailler plus fort pour pomper la même quantité de sang, et à cause du muscle plus épais, les cavités inférieures du cœur – appelées ventricules – ont moins de «terrain» pour le sang.

Le résultat: un essoufflement possible et / ou une arythmie. Il est également possible d’avoir une cardiomyopathie hypertrophique familiale et de ne ressentir aucun symptôme.

Le traitement vise généralement à contrôler les symptômes et peut inclure des médicaments pour limiter l’enflure, prévenir les caillots sanguins ou réguler les activités du cœur. La chirurgie, comme l’ajout d’un stimulateur cardiaque, le retrait de la partie épaisse ou une transplantation cardiaque, est parfois une option. La perte de poids, si nécessaire, et une alimentation saine peuvent également contribuer à réduire le risque de complications.

Cardiomyopathie dilatée familiale

À l’autre extrémité de la gamme des cardiopathies génétiques se trouve la cardiomyopathie dilatée familiale, une autre cardiomyopathie héréditaire courante. Au lieu d’un muscle plus épais, des mutations génétiques dans plus de 30 gènes font que le cœur devient plus faible et plus mince, ce qui rend le sang pompé moins efficacement. Si elle n’est pas traitée, elle peut devenir une insuffisance cardiaque. Les symptômes peuvent inclure de la fatigue, un gonflement de l’estomac ou des jambes, un rythme cardiaque irrégulier ou un essoufflement. Certaines personnes sont complètement asymptomatiques.

Les symptômes varient considérablement et le traitement visera à contrôler et à limiter ces symptômes.

Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène

Contrairement à certaines maladies cardiaques génétiques, la cardiomyopathie arythmogène ventriculaire droite (ARVC) se manifeste généralement à l’âge adulte. Environ la moitié des cas se situent dans des familles et cette maladie cardiaque peut être causée par une mutation sur l’un des 13 gènes. Cela implique une dégradation du myocarde, la paroi musculaire du cœur.

Certains cas sont d’abord asymptomatiques, mais au fur et à mesure de leur progression, les ARVC peuvent entraîner des palpitations, des évanouissements, des arythmies et, dans les cas graves, une mort subite (en particulier lors d’un exercice intense).

Cardiomyopathie restrictive

Bien que le muscle cardiaque puisse pomper fortement, les personnes atteintes de cardiomyopathie restrictive (MCR) ont des cœurs qui ont du mal à se détendre entre les battements. En conséquence, le cœur a du mal à se remplir de sang et est plutôt réabsorbé dans le corps, y compris les poumons. Bien que rares, de nombreux cas de RCM entraînent une insuffisance cardiaque plus tard dans la vie.

Cette condition a tendance à se manifester dans les familles et les symptômes comprennent la fatigue, l’essoufflement, l’arythmie, la toux (surtout si le sang pénètre dans les poumons) et l’évanouissement. Les médecins traitent les symptômes en fonction de la cause. Ils peuvent prescrire des anticoagulants, des changements de mode de vie sains pour le cœur, des médicaments pour augmenter l’efficacité cardiaque ou prescrire une transplantation cardiaque dans des situations avancées.

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Arythmies familiales

Syndrome du QT long

L’électricité n’est pas seulement ce qui maintient les lumières allumées; il fait également battre le cœur et pomper le sang. «Long QT» est une mesure de l’activité électrique du cœur sur l’électrocardiogramme. Si les cellules prennent trop de temps à se charger, il est diagnostiqué comme un syndrome du QT long (LQTS) et peut entraîner des arythmies, des convulsions, des évanouissements ou une mort subite.

Elle peut être génétique (une mutation dans un gène impliqué dans l’utilisation du sodium ou du potassium) ou acquise (causée par un médicament ou une autre affection), et elle peut être asymptomatique. Les options de traitement comprennent les bêta-bloquants, la limitation de l’exercice ou l’insertion d’un stimulateur cardiaque ou d’un défibrillateur cardiaque implantable.

Syndrome du QT court

D’autre part, le syndrome du QT court (SQTS) signifie que le cœur récupère très rapidement entre chaque battement. C’est une maladie cardiaque congénitale héritée d’un ou des deux parents et affecte les canaux potassiques du cœur. La plupart des personnes atteintes de SQTS présentent des symptômes tels que des palpitations, une fréquence cardiaque plus rapide que la normale, des évanouissements, une fibrillation auriculaire et un arrêt cardiaque soudain et / ou la mort.

Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada peut être hérité d’un ou des deux parents par l’intermédiaire d’un gène muté qui provoque une réponse anormale des cellules du muscle cardiaque au sodium. Les ventricules battent irrégulièrement et le sang ne peut pas circuler aussi bien que la normale. Fait intéressant, cette maladie cardiaque génétique peut être temporaire, bien que certaines personnes atteintes du syndrome de Brugada meurent dans leur sommeil car elles peuvent devenir inactives et asymptomatiques.

Il est le plus fréquent chez les hommes asiatiques et il n’existe actuellement aucun traitement curatif – seulement un traitement symptomatique pour réduire le risque d’autres problèmes cardiaques. Les symptômes comprennent des convulsions, des évanouissements, des palpitations et un arrêt cardiaque.

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (CPVT) est une maladie cardiaque génétique rare impliquant un rythme cardiaque soudain et rapide des deux cavités inférieures du cœur appelées ventricules. Cette condition est souvent présente dans l’enfance mais est parfois diagnostiquée plus tard dans la vie. Le cœur bat si vite qu’il ne peut pas se reconstituer suffisamment entre les battements et que le corps ne reçoit pas assez de sang.

Elle est causée par une mutation génétique chez l’un ou les deux parents et peut entraîner une perte de conscience, des évanouissements (surtout en cas de stress ou émotionnellement), un arrêt cardiaque et parfois une mort cardiaque subite.

Le traitement est essentiellement la gestion des symptômes, tels que les bêtabloquants ou d’autres médicaments pour limiter les rythmes cardiaques anormaux et limiter l’activité intense.

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Hypercholestérolémie familiale

Cette maladie cardiaque est la version génétique de la maladie coronarienne. Tout le monde a besoin d’un peu de cholestérol pour fonctionner, mais lorsque trop de «mauvais» types de lipoprotéines de basse densité (LDL) s’accumulent dans le corps, cela peut resserrer les artères du cœur. Une mutation sur le chromosome 19 signifie que le corps ne peut pas éliminer le LDL du sang comme d’habitude.

En conséquence, les taux de LDL sont souvent de plus de 190 mg / dL chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, et si elle n’est pas traitée, cette maladie héréditaire peut évoluer vers un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque.

Des médicaments sont souvent nécessaires pour contrôler le taux de cholestérol, arrêter de fumer (le cas échéant), faire de l’exercice régulièrement et avoir une alimentation équilibrée peut également aider.

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une autre maladie héréditaire qui endommage le tissu conjonctif du corps. Elle affecte généralement le cœur et les vaisseaux sanguins, mais elle peut également affecter les yeux et les os. En raison de son impact sur le cœur et les vaisseaux sanguins, les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent développer des anévrismes, selon la Fondation Marfan.

Il est essentiel de détecter précocement la maladie potentiellement mortelle afin de recevoir des soins et un traitement appropriés. Ces options comprennent les antihypertenseurs, les soins oculaires et la chirurgie.

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Syndrome de mort arythmique soudaine

Si une personne souffre de syndromes de mort subite par arythmie (SADS), les aspects électriques du cœur ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne un rythme cardiaque anormal. Selon la Fondation SADS, des antécédents familiaux de décès inexpliqués avant l’âge de 40 ans, des douleurs thoraciques persistantes et des évanouissements sont généralement le seul moyen de savoir si vous êtes à risque. Malheureusement, de nombreux cas de SADS ne sont diagnostiqués qu’après un examen post-décès.

Autres causes possibles de maladie cardiaque

Satjit Bhusri, fondateur d’Upper East Side Cardiology à New York, compare les causes possibles de maladies cardiaques à une prescription.

«Au-delà des maladies cardiaques génétiques rares, nos gènes sont les premiers« ingrédients »pour« cuire »notre risque pour la santé cardiaque. Les ingrédients restants nous orientent vers des choix de mode de vie», dit-il.

Les facteurs génétiques jouent probablement un rôle dans l’hypertension artérielle, les maladies cardiaques et d’autres conditions connexes. Cependant, il est également probable que les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie cardiaque partagent un environnement commun et d’autres facteurs qui peuvent augmenter leur risque. Par exemple, vous avez grandi dans une maison où vos parents mangeaient et vous nourrissaient avec un régime riche en sodium avec beaucoup de viande rouge.

«Le risque de maladie cardiaque peut être encore plus élevé lorsque l’hérédité est associée à des choix de mode de vie malsains, comme fumer des cigarettes et avoir une alimentation malsaine», explique le Dr. Bhusri.

Le CDC explique que les facteurs de risque de maladie cardiaque potentiellement non génétiques les plus courants sont:

• Fumer
• Mauvaise habitudes alimentaires
• Inactivité physique
• Consommation excessive d’alcool

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Comment déterminer votre risque génétique potentiel de maladie cardiaque

Tenir compte des antécédents médicaux de votre famille est un bon début. L’American Heart Association (AHA) a un PDF téléchargeable gratuitement «Mon arbre de la santé familiale» pour un suivi plus facile.

«Utilisez le temps que vous mettez en contact avec votre famille pour faire une évaluation systématique de la santé des membres de votre famille. En plus de vos parents, frères et sœurs et enfants, pensez à vos grands-parents, tantes et oncles, cousins, cousins ​​et nièces  », explique le Dr. Ho.

Écrivez de quel côté de la famille vous parlez et parlez des maladies graves, ainsi que de l’âge et des circonstances de la mort des gens. Être organisé vous permet, ainsi qu’à votre médecin, de repérer les tendances importantes », dit-elle.

Une «histoire familiale de maladie cardiaque» est généralement définie comme:

• Avoir un parent de sexe masculin au premier degré (comme un frère ou un père) qui a eu une crise cardiaque avant l’âge de 55 ans, ou
• Avoir une parente au premier degré (comme une mère ou une sœur) avant l’âge de 65 ans

Une étude canadienne de 2019 dans la revue Circulation suggère que les scientifiques se rapprochent peut-être d’un test ADN qui peut prédire le risque de maladie coronarienne. À l’aide d’une évaluation génétique du «score de risque polygénique», les chercheurs ont étudié les variations de l’ADN qui, selon eux, pourraient affecter le risque. En utilisant ces données, ils ont pu détecter environ 7% des personnes à haut risque.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires, mais elles pourraient être utiles à l’avenir pour faciliter la détection précoce et le traitement des maladies cardiaques avant qu’elles ne deviennent mortelles.

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Diagnostic et options de traitement des maladies cardiaques

Que votre cœur soit sain ou non, «la prévention et le mode de vie sont toujours essentiels», déclare le Dr Bhusri.

Et si quelque chose ne va pas avec votre ticker, consultez un cardiologue pour un examen. Cela peut être un électrocardiogramme (ECG), un échocardiogramme, un test d’effort et / ou un scanner du cœur pour mesurer l’efficacité et la capacité de pomper correctement. Les tests sanguins peuvent également aider à détecter les signes avant-coureurs de facteurs de risque, tels que le diabète et un taux de cholestérol élevé.

Si votre glycémie ou votre taux de cholestérol se situe en dehors d’une fourchette saine, votre médecin peut vous aider à intégrer les changements de mode de vie et éventuellement vous prescrire des médicaments pour limiter votre profil de risque global.

L’AHA recommande à tous les Américains – génétiquement prédisposés ou non – d’essayer ces étapes pour réduire leurs chances d’être diagnostiqués ou de mourir d’une maladie cardiaque.

• Si vous le faites, arrêtez de fumer
• Maintenez un poids santé
• Adoptez un régime pauvre en sodium, en graisses saturées et riche en fibres dans le cadre d’un plan de repas similaire au régime méditerranéen
• Visez 150 minutes d’activité modérée ou 75 minutes d’activité vigoureuse par semaine
• Gérer la tension artérielle, la glycémie et le cholestérol

«Essayez de réduire les risques que vous pouvez contrôler», déclare le Dr. Ho. Elle ajoute: « Être en bonne santé et actif est la meilleure défense et attaque. »

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